PGTA

Ο δρόμος προς υγιή έμβρυα

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για ανευπλοειδία (PGT-A) είναι μια επαναστατική τεχνική στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για το γενετικό υπόβαθρο των εμβρύων πριν από τη μεταφορά τους κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF).

  • Το αρχικό κύτταρο ενός εμβρύου αποτελείται από χρωμοσώματα που κληρονομούνται τόσο από το σπέρμα όσο και από το ωάριο. Εάν αυτό το κύτταρο δεν διαθέτει τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων, μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχημένη εμφύτευση ή αποβολή. Με τη βοήθεια του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου για Ανευπλοειδία (PGT-A), είμαστε σε θέση να εξετάσουμε τα κύτταρα ενός εμβρύου για να διασφαλίσουμε ότι διαθέτουν τον κατάλληλο αριθμό χρωμοσωμάτων πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα.

  • Με τη χρήση της PGT-A, οι εμβρυολόγοι μπορούν να επιτύχουν ένα υψηλό ποσοστό επιτυχίας έως και 98% στον εντοπισμό εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες πριν από τη διαδικασία μεταφοράς. Αυτή η διαδικασία επιλογής υγιών εμβρύων μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τα ποσοστά επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), μειώνοντας ταυτόχρονα τους κινδύνους που σχετίζονται με τις πολλαπλές εγκυμοσύνες και τις πιθανότητες αποβολής.

Τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα

    1. Η ακριβής επιλογή εμβρύων οδηγεί σε μειώση της πιθανότητα αποτυχίας εμφύτευσης και αποβολών.

    2. Αυξημένα ποσοστά εγκυμοσύνης σε περιπτώσεις υπογονιμότητας ή επαναλαμβανόμενων αποβολών, μετά απο επιλογή χρωμοσωμικά άρτιων εμβρύων.

    3. Μειωμένος κίνδυνος γενετικών διαταραχών: Ο PGT-A μπορεί να εντοπίσει έμβρυα που φέρουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με καταστάσεις όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Turner ή άλλες γενετικές διαταραχές, επιτρέποντας τη σωστή επιλογή εμβρύων.

    1. Ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα: Η PGT-A είναι εξαιρετικά ακριβής αλλά όχι αλάνθαστη. Υπάρχει μικρός κίνδυνος λανθασμένης διάγνωσης λόγω τεχνικών περιορισμών ή μωσαϊκισμού (παρουσία φυσιολογικών και μη φυσιολογικών κυττάρων στο έμβρυο).

    2. Περιορισμένος γενετικός έλεγχος: Ο PGT-A ελέγχει μόνο τον αριθμό χρωμοσωμάτων και δεν παρέχει ολοκληρωμένο έλεγχο για όλες τις γενετικές ανωμαλίες ή μεταλλάξεις.

    3. Κόστος και πρόσθετες διαδικασίες: PGT-A συνεπάγεται πρόσθετο κόστος για τη βιοψία εμβρύων, τη γενετική ανάλυση και την κατάψυξη εμβρύων. Απαιτεί επίσης την τεχνογνωσία μιας εξειδικευμένης κλινικής γονιμότητας και εργαστηρίου.

Η διαδικασία

  • Η ασθενής υποβάλλεται σε διέγερση των ωοθηκών για την παραγωγή πολλαπλών ωαρίων, τα οποία ανακτώνται μέσω μιας ελάχιστα επεμβατικής διαδικασίας.

  • Τα ωάρια γονιμοποιούνται με σπέρμα στο εργαστήριο,  και με αυτό τον τρόπο σχηματίζονται έμβρυα.

  • Μερικά κύτταρα αφαιρούνται από κάθε έμβρυο για γενετική ανάλυση, ενώ τα έμβρυα διατηρούνται σε κρυοσυντήρηση μέχρι να είναι δαιθέσιμα τα αποτελέσματα της βιοψίας.

  • Τα κύτταρα υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο για να εκτιμηθεί ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που υπάρχουν σε κάθε έμβρυο.

  • Τα χρωμοσωμικά φυσιολογικά έμβρυα επιλέγονται για μεταφορά στη μήτρα της γυναίκας κατά τη διάρκεια μιας προσεκτικά προγραμματισμένης διαδικασίας, αυξάνοντας τις πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης.

  • Ο PGT-A ενδείκνυται κυρίως σε περιπτώσεις, όπως η προχωρημένη ηλικία της μητέρας, το ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολλών ή προγενέστερων ανεπιτυχών κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης.

  • Ενώ ο PGT-A αυξάνει την πιθανότητα επιλογής χρωμοσωμικά φυσιολογικών εμβρύων, δεν εγγυάται μια επιτυχή εγκυμοσύνη. Άλλοι παράγοντες, όπως η γενική υγεία της ασθενους και η υποδεκτικότητα της μήτρας, συμβάλλουν επίσης στην έκβαση μιας επιτυχούς εγκυμοσύνης.

  • In a significant RCT called the STAR trial, published in December 2019, it was observed a significant increase in pregnancy rates among a specific subset of women aged 35-40 with more than two embryos available for testing. However, across all age groups, there was no overall increase in ongoing pregnancy rates. Nonetheless, it is acknowledged that further robust clinical and laboratory trials are necessary to determine whether PGT-A significantly enhances live birth rates.

    Η βιοψία εμβρύου είναι μια λεπτή διαδικασία, αλλά στα χέρια έμπειρων εμβρυολόγων, ο κίνδυνος βλάβης του εμβρύου είναι ελάχιστος.

  • Ο PGT-A, μπορεί να έχει ένα από τα τέσσερα αποτελέσματα:

    • Ευπλοειδικά: Είναι τα έμβρυα που έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Αυτά τα έμβρυα είναι κατάλληλα για μεταφορά κατά τη διάρκεια της θεραπείας γονιμότητας.

    • Ανευπλοειδικά: Αυτά τα έμβρυα έχουν μη φυσιολογικό  αριθμό χρωμοσωμάτων. Λόγω του υψηλότερου κινδύνου αποτυχίας της θεραπείας ή αποβολής, δεν μεταφέρουμε αυτά τα έμβρυα.

    • Μωσαϊκισμός: Ορισμένα έμβρυα παρουσιάζουν μωσαϊκό μοτίβο, που σημαίνει ότι περιέχουν ένα μείγμα κυττάρων με φυσιολογικών αλλά και μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Τα μωσαϊκά έμβρυα, τα οποία αντιπροσωπεύουν το μικρότερο ποσοστό των περιπτώσεων, μπορεί να παρουσιάσουν προκλήσεις στην ακριβή ερμηνεία των αποτελεσμάτων του PGT-A, οδηγώντας ενδεχομένως σε ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα.

    • Κανένα αποτέλεσμα: Σε σπάνιες περιπτώσεις, που αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 5%, μπορεί να είναι δύσκολο να προσδιοριστεί εάν το έμβρυο είναι ευπλοειδές ή ανευπλοειδές. 

Η PGT-A είναι ένα ισχυρό εργαλείο που βοηθά στην επιλογή χρωμοσωμικά φυσιολογικών εμβρύων, αυξάνοντας έτσι τις πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης και μειώνοντας παράλληλα τον κίνδυνο ορισμένων γενετικών παθήσεων. Η κατανόηση των πλεονεκτημάτων, των κινδύνων και της διαδικασίας της PGT-A είναι ζωτικής σημασίας για τα άτομα ή τα ζευγάρια που εξετάζουν το ενδεχόμενο τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Ο Dr Κλεάνθης, μπορεί να σας προσφέρει εξατομικευμένη καθοδήγηση και υποστήριξη.

Κάντε κράτηση για τη δωρεάν σας κλήση σήμερα για να δείτε αν ο PGT-A είναι κατάλληλος για την περίπτωσή σας, ώστε να εξασφαλίσετε τις καλύτερες δυνατές πιθανότητες να πραγματοποιήσετε το όνειρό σας να αποκτήσετε παιδί.